Kenmerken ontwikkeling en gedrag

Ontwikkeling

Het kind heeft een aantrekkelijk gezicht en een opgewekte uitstraling. Het huilt weinig en slaapt veel. Een lieve baby kortom. Wel zijn er vanaf de geboorte vragen vanwege problemen met de voeding en de langzame motorische ontwikkeling. Reden genoeg voor ongerustheid, al is het allemaal nog wat vaag. In de peuterleeftijd verandert het gedrag, het kind is laat met praten, het wordt drukker en vraagt heel veel aandacht. Kleine frustraties kunnen al aanleiding zijn voor heftige driftbuien. Het kind heeft een sterke eigen wil en lijkt niet gevoelig voor straf. Maar het heeft ook een heel innemend karakter en weet volwassenen snel om de vinger te winden. Vaak ontstaan vanaf de peuterleeftijd problemen met slapen. Het kind slaapt vaak moeilijk in en is vroeg wakker en eist dan op alle mogelijke manieren de aandacht. Bij veel kinderen is sprake van zelfverwondend gedrag. Het zijn meestal deze problemen met het gedrag (naast veel voorkomende oorinfecties) die ouders hulp doen zoeken. Het netwerk Smith Magenis syndroom bundelt de ervaringen van ouders van kinderen met Smith Magenis syndroom. Het netwerk maakt zich sterk voor een grotere bekendheid, voor een tijdige diagnose en goede informatie, voor betere hulpverlening vanaf jonge leeftijd en versterking van de contacten tussen ouders, hulpverleners en wetenschappers.

Ontwikkelingskenmerken

• langzame motorische ontwikkeling (met name weinig soepel);
• beperkte zintuiglijke integratie;
• laat met spraak en taal;
• wanneer de spraak op gang komt blijven er lang articulatieproblemen;
• leermoeilijkheden en/of verstandelijke handicap.

Slaapproblemen

• de meeste baby’s slapen veel meer dan gewoon is (maar sommige baby’s slapen ’s nachts heel  weinig en hebben een gestoord dag en nachtritme);
• vanaf de peuterleeftijd verkorte slaap: veel wakker worden ’s nachts en ’s morgens vroeg wakker;
• minder REM slaap. Dit is het deel van de slaap waarvan we het meest uitrusten, deze slaap wordt gekenmerkt door snelle oogbewegingen.
• grotere behoefte aan dutjes overdag.

Gedrag vanaf de peutertijd

• hyperactief en snel prikkelbaar;
• zichzelf met de armen om de romp stevig vasthouden of de handen tegen elkaar drukken (vooral bij plezier);
• zeer veel aandacht vragen van volwassenen;
• altijd op zoek naar de grenzen;
• plotse woedeaanvallen met destructief en agressief gedrag;
• verschil in gedrag thuis en elders;
• zelfverwondend gedrag, waaronder: hoofdbonken, op de hand bijten, aan wondjes peuteren,  vingernagels en teennagels afscheuren, vreemde voorwerpen in de oren, de neus, de anus of de vagina stoppen.

Kenmerken in de kindertijd

• aantrekkelijk gezicht;
• opgewekte uitstraling;
• weinig huilen;
• lage spierspanning;
• voedingsproblemen;
• (bij jongens) klein geslachtsdeel.

Er zijn kinderen met weinig gedragsproblemen, maar ook dan zijn er eigenlijk altijd slaapstoornissen. Lichte vormen van zelfverwondend gedrag komen bij vrijwel alle kinderen voor. De meeste kinderen echter hebben veel en ernstig probleemgedrag. Het kind wil de regie hebben in alles wat er gebeurt. Ondanks het vaak moeilijke gedrag hebben kinderen met SMS een innemend karakter, zijn ze erg gericht op contact en hebben ze vaak onvermoede mogelijkheden.

 

Overzicht van lichamelijke kenmerken

• kleine gestalte;
• een karakteristiek gezicht: een brede neusbrug, een vlak middengedeelte van het gezicht, bolle  en vaak roze wangen, een gebogen bovenlip, omlaag staande mondhoeken, een forse onderkaak bij oudere kinderen en volwassenen;
• chronische oorontstekingen en/of verminderd gehoor;
• oogproblemen, waaronder scheel kijken en bijziendheid;
• hese en lage stem;
• korte vingers en tenen en platvoeten of holvoeten;
• een ongewoon looppatroon;
• verlaagde reflexen;
• verminderde gevoeligheid voor pijn;
• soms: aangeboren hartafwijkingen (hartruis), urinewegproblemen, scoliose (zijwaartse  verkromming van de ruggengraat).