Polikliniek voor mensen met het Smith Magenis Syndroom

Advies en begeleiding rondom het Smith Magenis syndroom.
Het Smith Magenis syndroom is een zeldzame en vrij complexe ontwikkelingsstoornis, met een lichte tot matige verstandelijke beperking, een bijzonder uiterlijk en kenmerkende gedragsproblemen en slaapproblemen. Omdat het Smith Magenis syndroom zeldzaam is (één op de 20.000 geboorten), komen maar weinig artsen en hulpverleners hiermee in aanraking. De kans is dan ook groot dat u, als u met uw kind naar een arts gaat, deze nog nooit een kind met het Smith Magenis syndroom heeft gezien en wellicht zelfs nog nooit van dit syndroom heeft gehoord.
’s Heeren Loo heeft het initiatief genomen om kennis van en ervaring met het Smith Magenis syndroom te bundelen en een landelijk expertisecentrum en polikliniek te starten. Ons SMs team bestaat uit een arts verstandelijk gehandicapten (AVG), gedragskundige en logopedist. Het doel van onze SMs poli is tweeledig. Allereerst willen wij op deze plaats deskundigheid en expertise bijeenbrengen, zodat wij de ingewikkelde vragen rond gezondheid, gedrag en ontwikkeling van een kind met SMs kunnen beantwoorden en tevens kunnen behandelen. Onze polikliniek biedt behandeling op onder meer het gebied van slaapproblemen. Daarnaast is ondersteuning op het gebied van communicatie en gedrag (opvoeding en ontwikkeling) mogelijk. In de tweede plaats is de SMs polikliniek opgezet voor onderzoek. Dat betekent dat er zoveel mogelijk vergelijkbare gegevens verzameld worden.

Voor wie?

Kinderen, jongeren en volwassenen met SMs (of een verdenking hierop) kunnen bij de SMs poli terecht.

Hoe werkt het?

Stap 1: Aanmelding

U meldt zich aan bij de Expertisecentrum Advisium. De medewerker stuurt u een inschrijfformulier en een intakeformulier toe. Tevens wordt u een toestemmingsformulier toegezonden, zodat wij indien nodig zelf ook (aanvullende) informatie kunnen opvragen bij behandelaars of instanties. De medewerker informeert u ook op welke wijze de kosten gedeclareerd kunnen worden. Zonodig kan de medewerker u ondersteunen bij het aanvragen van een indicatie bij het CIZ. Voor onderzoek en behandeling van de AVG is een verwijsbrief van de huisarts of specialist nodig. Wanneer de indicatie behandeling is toegekend of de afspraak omtrent financiering is vastgelegd, alsmede alle formulieren bij de polikliniek zijn ontvangen, kan worden gestart met onderzoek en behandeling. Tevens zal er een afspraak met u worden ingepland.

Stap 2: Informatie verzamelen en onderzoek

Om uw vragen goed te kunnen beantwoorden is het belangrijk dat wij informatie hebben over uw hulpvraag en een aantal andere onderwerpen. Wij sturen u een aantal vragenlijsten, die het gedrag, de communicatie, het slaappatroon en de redzaamheid van uw kind of cliënt in beeld brengen. Bij de meeste mensen met het Smith Magenis Syndroom is er sprake van een omgekeerd slaap-waak ritme. Dit komt doordat de aanmaak van melatonine (slaap hormoon uit de hersenen) meestal een omgekeerd 24-uurs ritme heeft. Of dit bij uw kind of cliënt ook zo is kan via een speeksel test worden gemeten.

Stap 3: Bezoek aan de SMs polikliniek

Tijdens het consult wordt met u de informatie besproken die wij van u hebben ontvangen alsmede de uitslag van de speeksel test. Welk beeld komt naar voren en welke vragen hebben wij, maar ook u als ouders of begeleiders? Tijdens het consult zal met u het behandelvoorstel worden besproken. Dit kan uiteenlopen van medicatie tot onderzoek en advies door een logopediste en gedragskundige. Gezien de (mogelijk) grote afstand tot onze poli kan er voor behandeling verwezen worden naar behandelaars in de buurt van uw woonplaats. Wanneer directe behandeling niet noodzakelijk is of de behandeling vindt plaats bij u in de buurt, dan verwachten wij u, afhankelijk van de leeftijd, eens per 1,5 tot 3 jaar terug voor controle en vervolgonderzoek.

Meer informatie?

Expertisecentrum Advisium
Apeldoornseweg 62
6733 SC Wekerom (GLD)
Tel: 088 0372 472
Fax: 088 0372 423
E-mail: advisium.gelderland-midden@sheerenloo.nl
Voor huisartsen en medisch specialisten is het mogelijk om te verwijzen middels Zorgdomein.