Herfst 2016
Ruben zijn ontwikkeling verliep veel trager dan die van zijn oudere broer, maar op het consultatiebureau werd gezegd dat het allemaal nog wel kon komen en dat niet elk kind hetzelfde is. Toen Ruben net voor zijn eerste jaar in het ziekenhuis kwam te liggen met longontsteking, werd ons daar wel mede gedeeld dat het toch niet ging zoals het hoorde. Toen zijn we ook begonnen met kinderfysiotherapie en zijn er allerlei onderzoeken bij Ruben gedaan. Ook is er toen een normaal chromosoomonderzoek gedaan, maar hier kwam niets uit omdat dit toen nog geen FISH-onderzoek was. We zijn zelfs nog met Ruben bij een kinderneuroloog in het VU-ziekenhuis in Amsterdam geweest, maar zij kon ook niets afwijkends vinden. Ook is Ruben een aantal keren geopereerd aan zijn voetjes, want deze begonnen naar binnen te groeien (het leken wel klompvoetjes). Ruben liep ook op een veel latere leeftijd, zo rond zijn tweede levensjaar. Ruben heeft ook heel lang niet gepraat, we hebben eerst met picto’s en gebarentaal gewerkt, rond zijn vijfde jaar begon hij met woordjes en kreeg hij zeker twee keer in de week logopedie op de ZLMKschool ” De leeuwerikschool” te Neede.
Toen Ruben vijf jaar was, hebben we nogmaals bij de kinderarts aangegeven dat we toch nog graag een keer Ruben door een klinisch geneticus wilden laten onderzoeken. Het ziekenhuis in Hengelo (OV) werkte toen net samen met het klinisch Genetisch Centrum Nijmegen en we kwamen met Ruben bij Dr. I. van den Burgt. (Zij is later vanuit Nijmegen naar Leuven in België gegaan) en zij dacht al heel snel aan het SmithMagenis syndroom, dit ook door het gedrag wat Ruben liet zien bij haar en door het slaapprobleem wat Ruben had. Dit alles was in eind 2001/begin 2002. Ruben was toen ruim vijf jaar.
De puzzelstukjes vielen allemaal op hun plek toen we de diagnose kregen. We hoorden dat kinderen met dit syndroom slaapproblemen hadden, omdat hun melatonine aanmaak anders was. En dat deze kinderen veel gedragsproblemen hadden met woedeaanvallen, konden we proberen om het allemaal een plekje te geven. We kwamen toen ook al snel met Wiebe Braam in contact en hij heeft toen een melatonine onderzoek gedaan door slijmvlies uit de wang te onderzoeken, waardoor we er al snel achter kwamen dat dit bij Ruben erg ontregeld was. Via stichting zeldzame-syndromen kwamen we in contact met andere ouders met kinderen met het SmithMagenis syndroom, er waren er toen op dat moment nog maar een stuk of zes bekend in Nederland.
Ruben gaat sinds september 2016 vier dagen in de week naar het DAC De Roos in Goor en één dag in de week naar de zorgboerderij bij ons in de buurt. In de weekenden gaat hij regelmatig naar het logeerhuis of naar de Zorgboerderij. Dit gaat allemaal goed, maar we kunnen wel merken dat Ruben thuis zijn draai steeds moeilijker kan vinden en erg veel aandacht vraagt. Ruben vraagt op de maandag al waar hij in het weekend naar toe gaat en vind dit dan ook erg leuk wanneer hij hoort dat hij naar het logeerhuis gaat of naar de zorgboerderij.
Het is positief dat Ruben nog steeds thuis woont, maar dat het over een paar jaar ook goed voor Ruben, maar ook voor ons als ouders, zal zijn dat Ruben op zichzelf gaat wonen en dan 24 uurszorg krijgt via een zorginstelling. We hopen dit allemaal te realiseren in Goor waar de J.P. van den Bent stichting bezig is met een nieuwe woonvorm te bouwen, maar dat staat allemaal nog in de kinderschoenen, dus dat gaat nog wel een paar jaar duren.
We zijn blij dat Ruben door andere mensen altijd als een vriendelijke, aardige en spontane jongen wordt gezien en gelukkig dan zijn boze buien niet zo vaak laat zien.
Ruben krijgt om de melatonine af te breken ’s morgens metoprololtartraat en ’s avonds voor het slapen gaan een tablet melatonine om dit weer aan te maken. Om door te slapen krijgt Ruben ’s avonds om ong 22.30u nedeltran. Dit helpt echt, want Ruben moet ’s morgens echt om 7.00u wakker gemaakt worden en in de weekenden is hij vaak pas om 8.30u wakker. Dit is echt heerlijk voor ons als ouders, want we hebben ook hele andere tijden gekend dat we halve nachten wakkere lagen.
We zijn erg blij zijn met de PGB die we voor Ruben hebben, zodat Ruben regelmatig naar het logeerhuis of naar de zorgboerderij kan, anders hadden we Ruben nooit zolang bij ons in huis kunnen laten wonen.
